Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Naukowcy zbadali skutki przyjęcia 217 dawek szczepionki przeciwko COVID-19

6 marca 2024, 08:35

Zbadanie 62-letniego mężczyzny, który w ciągu 29 miesięcy przyjął 217 dawek szczepionki przeciwko COVID-19 stało się dla naukowców rzadką okazją do przyjrzenia się skutkom tak znacznego przedawkowania środka chroniącego przed SARS-CoV-2. Uczeni z Uniwersytet Fryderyka i Aleksandra w Erlangen i Norymberdze oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen o istnieniu mężczyzny dowiedzieli się z prasy. Przed nimi nikt nie miał do czynienia z osobą, która przyjęła tak wiele dawek szczepionki.


Najstarsza galaktyka spiralna z poprzeczką zaskoczyła naukowców

10 listopada 2023, 13:20

Teleskop Webba odkrył najstarszą galaktykę spiralną z poprzeczką. Jej zarejestrowanie to spore zaskoczenie, gdyż wedle teorii galaktyki tego typu nie powinny tworzyć się tak wcześnie. Poprzeczka to oznaka dojrzałości galaktyki spiralnej. Obecnie poprzeczkę posiada niemal 70% galaktyk spiralnych, a badania pokazały, że przed 7 miliardami lat taką strukturą mogło pochwalić się jedynie 20% galaktyk. Z obliczeń teoretycznych wynika zaś, że galaktyki, których przesunięcie ku czerwieni wynosi z=1,5 właściwie nie powinny posiadać poprzeczki.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Szybkość z powolności. Uczeni zbadali najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik

27 października 2023, 09:53

Doktorant Jack Tulyag i jego zespół z Columbia University opisali na łamach Science najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik, Re6Se8Cl2. Z badań wynika, że ekscytony w Re6Se8Cl2 nie rozpraszają się w kontakcie z fononami, ale łączą się z nimi, tworząc nowe kwazicząstki nazwane akustycznymi ekscytonami-polaronami. Polarony występują w wielu materiałach, ale te w Re6Se8Cl2 mają specjalną właściwość, są zdolne do transportu balistycznego, czyli bez rozpraszania.


Neandertalczycy mieli 6% genów od nieznanej populacji przodków współczesnych ludzi

18 października 2023, 12:15

Neandertalczycy odziedziczyli co najmniej 6% swojego genomu od przedstawicieli nieznanej linii rozwojowej rodzaju Homo, donoszą uczeni z USA, Etiopii, Botswany, Tanzanii, Kamerunu i Chin. Wykazali oni, że przed 250 000 lat do Eurazji emigrowali przedstawiciele nieznanej linii człowieka i tam krzyżowali się z neandertalczykami. Ludzie ci wymarli, pozostawiając po sobie potomków z większością neandertalskich genów.


Sucho pod wodą? Pająk zainspirował naukowców do stworzenia superhydrofobowej powierzchni

5 października 2023, 11:11

Pająki z gatunku Argyroneta aquatica całe życie spędzają pod wodą, mimo że są przystosowane do oddychania powietrzem atmosferycznym. Jak to jest możliwe? Otóż ich ciała pokryte są milionami hydrofobowych włosków, które więżą powietrze wokół ciała pająka, zapewniając nie tylko zapas do oddychania, lecz służąc też jako bariera pomiędzy wodą a płucami zwierzęcia. Ta cienka warstwa powietrza zwana jest plastronem, a naukowcy od dziesięcioleci próbowali ją odtworzyć


Miniaturowy orangutan sumatrzański na Międzynarodowy Dzień Orangutana. Artysta zwraca uwagę na sytuację tych zwierząt

14 sierpnia 2023, 10:15

David A. Lindon, artysta tworzący mikroskopijne dzieła, zaprezentował właśnie umieszczoną w uchu igielnym postać orangutana sumatrzańskiego. Chciał w ten sposób uczcić zbliżający się Międzynarodowy Dzień Orangutana, który jest obchodzony 19 sierpnia. Wg artysty, to idealny moment, aby pokazać miłość i wsparcie dla tych ssaków.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy